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Comprendre votre traitement

Comprendre votre traitement

Pourquoi ai-je besoin d’un traitement ?

Fondamentalement, lorsqu’une personne atteinte d’hémophilie a un saignement, il faut plus de temps pour que le saignement s’arrête que chez les autres. C’est parce que l’organisme ne produit pas les protéines qui aident le sang à coaguler (et à arrêter le saignement) en quantités suffisantes. Pendant le processus de coagulation, les plaquettes sanguines ainsi que des protéines spéciales, appelées facteurs de coagulation, participent à la formation du caillot, ce qui est nécessaire pour arrêter le saignement et pour protéger le corps pendant qu’il guérit. La façon la plus courante de soigner l’hémophilie est de remplacer le facteur de coagulation manquant afin que le sang puisse coaguler correctement. 

Les saignements, et ce qu’ils font

Sans soin et traitement appropriés, l’hémophilie peut conduire à des saignements dans les articulations. Ces saignements peuvent entraîner des maladies articulaires chroniques, des douleurs, des saignements dans la tête (et parfois dans le cerveau) qui peuvent causer des problèmes à long terme, comme des crises convulsives et une paralysie ; et, si le saignement ne peut pas être arrêté ou s’il survient dans un organe vital comme le cerveau, également la mort.

Le plus souvent, les saignements se produisent en interne dans les articulations (une zone où deux os se rejoignent) ou les muscles, et la gravité des symptômes dépend de la faiblesse de la quantité de facteurs de coagulation dans le sang. Les articulations les plus souvent touchées sont le genou, la cheville et le coude. Un saignement répété sans traitement rapide peut endommager le cartilage et l’os dans une articulation, entraînant une arthrite chronique et un handicap. C’est l’une des principales raisons pour lesquelles il est important d’avoir un programme de traitement de l’hémophilie en place1.

Donc, pour résumer : comme tous les saignements peuvent être potentiellement dangereux, l’objectif ultime du traitement de l’hémophilie est de réduire la fréquence et la gravité des épisodes hémorragiques, afin de limiter les dégâts qu’ils peuvent causer dans votre organisme.

L’incroyable corps humain possède 6 types principaux d’articulations
restez actif pour maintenir leur fonctionnalité.

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Pourquoi chaque saignement compte

La maladie articulaire est une complication fréquente de l’hémophilie ; il est donc important pour l’avenir d’essayer d’éviter les saignements, afin de protéger vos articulations. Une maladie articulaire ou des lésions articulaires peuvent survenir après un saignement répété dans la même articulation, ou même après un seul saignement articulaire grave. Idéalement, le conseil serait d’éviter tout saignement ; mais dans le monde réel, ils ont bien lieu. Si vous en subissez un, le traiter au tout premier signe est crucial, car une articulation atteinte sera davantage susceptible de saigner à nouveau, entamant ainsi un cercle vicieux qui pourrait potentiellement entraîner des lésions articulaires à long terme2.

Choisissez le traitement qui vous convient

Tout comme l’hémophilie affecte chacun de manière différente, le traitement que vous choisissez peut généralement être personnalisé pour s’adapter à votre mode de vie personnel — car après tout, il n’y a pas deux personnes identiques. C’est pour cela qu’il est important de comprendre comment l’hémophilie affecte votre corps au cours de l’ensemble de la journée ou de toute activité. De cette façon vous, en collaboration avec votre équipe de soins en hémophilie, pouvez choisir le plan de traitement qui vous permettrait de vous sentir en sécurité, à l’aise et confiant que vous avez la protection qu’il vous faut.

La taille unique ne convient pas


Tout le monde a besoin d’une protection différente au cours des différentes étapes et activités de la vie.

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Tout le monde dans la vie, hémophile ou non, fait face à différents défis (et opportunités !) à mesure qu’il ou elle vieillit. Si vous vivez avec l’hémophilie, il est important que vous ayez un plan de traitement entièrement personnalisé qui vous protège et vous permet de vous sentir en sécurité afin que vous puissiez vivre pleinement votre vie.

Par exemple, lorsque les enfants atteints d’hémophilie grandissent et jouent avec leurs amis, ils pourraient avoir besoin de prendre des doses légèrement plus élevées ou à des intervalles plus courts.

Ou si vous en tant qu’adulte atteint d’hémophilie avez besoin d’être opéré après, disons, un accident de ski, votre médecin ajustera vos niveaux de facteurs afin que votre coagulation fonctionne convenablement. 

A partir de ces exemples, vous pouvez voir comment un plan de traitement peut être entièrement personnalisé pour répondre à votre personnalité et à vos besoins individuels, quels qu’ils soient, afin que vous puissiez progresser vers votre objectif, réduisant par la même le risque d’hémophilie.

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Avec plusieurs options de traitement de l’hémophilie, le traitement au facteur de substitution est le plus fréquent. Le nom peut paraître un peu complexe, mais le traitement lui-même n’est pas si compliqué. Bien que vous puissiez avoir accès à des options de traitement nombreuses et variées, cela ne signifie pas que tous ces traitements sont adaptés à vous et à vos besoins. Il est utile de comprendre ce qu’est chaque traitement avant de parler à votre médecin ou de décider quoi que ce soit.

Introduction à la thérapie au facteur de substitution

Le traitement principal de l’hémophilie est appelé thérapie au facteur de substitution et agit comme son nom l’indique : il remplace le facteur de coagulation (facteur VIII [8] pour l’hémophilie A ou facteur IX [9] pour l’hémophilie B) que votre corps ne fabrique pas ou dont il n’a pas assez. Cela est fait par voie intraveineuse, ce qui signifie qu’une aiguille est insérée dans une veine. Les produits du facteur de coagulation peuvent provenir de dons de plasma sanguin ou être recombinants, ce qui signifie qu’ils sont fabriqués en laboratoire. 

Vous pouvez avoir un traitement de substitution régulièrement pour empêcher les saignements. C’est ce qu’on appelle un traitement préventif ou prophylactique (pro-fi-lac-tik). Ou alors, vous n’aurez besoin d’un traitement de substitution pour arrêter le saignement que lorsqu’il se produit. Cette utilisation du traitement par facteur, réalisé selon les besoins, est appelée traitement à la demande.

Les directives de la Fédération mondiale des hémophiles (WFH) recommandent que la prophylaxie (pro-fi-la-xi) soit l’objectif du traitement car elle diminue considérablement le nombre d’épisodes de saignements et peut protéger contre les maladies articulaires et les perturbations de la qualité de vie14. Traditionnellement, les produits à demi-vie standard (DVS) ont été utilisés dans la thérapie au facteur de substitution. La DVS est un facteur qui reste dans le corps pendant la même durée que les facteur VIII ou IX naturels. La fréquence à laquelle vous avez besoin d’une prophylaxie avec des produits DVS dépend de vos besoins personnels et de la façon dont vous menez votre vie, mais les personnes atteintes d’hémophilie A ont généralement besoin de trois traitements par semaine, et les personnes atteintes d’hémophilie B deux fois par semaine3, 4.

Tous les patients hémophiles ne choisissent pas de recevoir un traitement préventif. Certaines personnes qui pourraient potentiellement être sous prophylaxie ne sont peut-être pas très enthousiastes à l’idée de recevoir des injections régulières. Elles choisissent donc plutôt de recevoir des injections de facteur uniquement lorsqu’elles saignent. Opter pour des traitements à la demande comme ceci est un choix personnel, mais vous devez être conscient qu’il pourrait vous exposer à un risque accru de dommages articulaires liés au saignement.

Facteur à demi-vie prolongée (DVP)

Les traitements à demi-vie prolongée (DVP) sont des types plus innovants de facteurs de coagulation pour les patients traités par thérapie au facteur de substitution. Comparativement aux produits à demi-vie standard (DVS), qui ont une demi-vie plus courte, ce type de traitement de l’hémophilie a été développé pour rester plus longtemps dans le corps tout en offrant une protection efficace contre les saignements5
 
Il a été démontré que les facteurs de coagulation à DVP produisent des modifications positives et mesurables de la santé, de la qualité de vie et de la protection contre les saignements chez les personnes atteintes d’hémophilie6, 7, 8
  
Le traitement par produits à DVP vous donne la possibilité de personnaliser votre plan de traitement en faisant correspondre le nombre de traitements hebdomadaires avec votre niveau actuel d’activité physique, tout en maintenant un haut niveau de protection contre les saignements. Pour cette raison, il a également été montré qu’avec les traitements à DVP, il vous est plus facile de respecter votre plan de traitement6.
 
Il existe trois méthodes principales de production des facteurs de substitution à DVP : la Fusion au facteur Fc, la PEGylation et la fusion à l’albumine. Toutes ces techniques visent à prolonger la demi-vie des facteurs de coagulation VIII et IX, en modifiant la structure des molécules protéiques. Cela peut sembler très scientifique, mais cela signifie essentiellement que ces techniques rendent la molécule plus grande et donc que l’organisme met plus de temps à éliminer la protéine du sang, de sorte que le facteur de coagulation peut fonctionner pendant plus longtemps et plus
efficacement après l’injection10.

Qu’est que la « demi-vie » ?

Vous avez probablement beaucoup entendu parler de « demi-vie du facteur », mais peut-être n’êtes-vous pas exactement sûr(e) de ce dont il s’agit. 

Fondamentalement, la demi-vie désigne le temps que met l’organisme à réduire la quantité de facteur de coagulation de moitié dans la circulation sanguine. 

Regardez le film ci-dessous pour une explication approfondie du rôle des facteurs de coagulation et de la façon dont ils peuvent avoir une demi-vie différente chez chaque individu.  

 

Contourner et imiter les traitements

Certaines personnes atteintes d’hémophilie A peuvent cesser de répondre au traitement. C’est généralement lié au fait qu’elles ont développé des anticorps, appelés inhibiteurs, contre les facteurs de coagulation utilisés pour traiter leur hémophilie. Leur corps a tout simplement commencé à prendre (à tort) les facteurs de coagulation de substitution comme des envahisseurs étrangers, et agit pour les neutraliser. Chez ces personnes, le contrôle d’un épisode de saignement peut être très difficile. Mais il y a un moyen de contourner ce problème : au lieu de remplacer le facteur manquant, des produits sanguins spéciaux appelés « agents de contournement »10 peuvent être utilisés pour contourner les facteurs qui sont bloqués par l’inhibiteur, afin d’aider le corps à former un caillot normal.  

Avec le traitement par imitation ou mimétisme, un anticorps imite la fonction du facteur VIII, plutôt que de remplacer directement le facteur de coagulation VIII manquant. 

D’autres traitements pour hémophiles incluent les molécules suivantes:

  • Desmopressine (DDAVP). Dans les cas d’hémophilie légère, cette hormone synthétique agit en augmentant le taux de facteur VIII dans le sang. Elle peut être injectée lentement dans une veine ou fournie sous forme de spray nasal.
  • Médicaments préservant le caillot (antifibrinolytiques). Ces médicaments aident à empêcher les caillots de se détruire.
  • Colles de fibrine. Ces médicaments peuvent être appliqués directement aux sites de la plaie pour favoriser la coagulation et la cicatrisation. Les colles de fibrine sont particulièrement utiles dans le traitement dentaire.
  • Vaccinations. La thérapie au facteur de substitution qui provient du sang humain est régulièrement filtrée pour dépister des virus comme l’hépatite et le VIH. Cependant, il existe toujours un risque (très faible) de contracter une maladie à partir de tout produit sanguin. Si vous souffrez d’hémophilie, il est important d’être à jour des vaccinations disponibles, y compris des vaccins contre l’hépatite A et B.
  • Prise en charge de la douleur. La douleur aiguë et chronique est malheureusement fréquente chez les personnes atteintes d’hémophilie. Il est essentiel de comprendre la cause de la douleur pour choisir le bon anti-douleur (ou antalgique). La manière la plus efficace de gérer la douleur dans l’hémophilie est d’éviter les saignements, ce qui, à son tour, peut contribuer à empêcher des lésions articulaires répétées, une source fréquente de douleur chronique.
  • Kinésithérapie. Ce type de traitement peut soulager les signes et les symptômes si les saignements internes ont endommagé vos articulations. A titre préventif, cette thérapie peut également aider les enfants et les adultes à mieux bouger, de sorte que les muscles et les ligaments forment un support ferme pour les articulations.

Traitements futurs

Avec la thérapie génique, les chercheurs essaient de trouver des moyens d’insérer des gènes pour les facteurs VIII ou IX plus fonctionnels dans les cellules des personnes hémophiles, afin que leur sang coagule plus efficacement. Cette méthode n’a pas encore été développée au point d’être un traitement accessible pour l’hémophilie, mais les chercheurs continuent à tester le traitement génique dans des essais cliniques12.

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C’est totalement normal, et généralement encouragé, de pratiquer l’auto-traitement si vous êtes atteint d’une hémophilie modérée ou sévère. Bien que les parents gèrent le traitement et effectuent les injections intraveineuses pour les bébés et les enfants, les médecins et les infirmières s’occupant d’hémophiles recommandent que les enfants hémophiles apprennent à le faire eux-mêmes dès qu’ils sont suffisamment grands, en raison du sens de l’indépendance et de l’estime de soi qu’il peut procurer13. Si vous vous soignez vous-même, vous serez libre de profiter de votre vie sans avoir à être près de votre parent ou de votre soignant pour recevoir votre traitement. Renforcer la confiance par l’auto-injection vous donne l’option de prendre le contrôle et de programmer vos traitements de la manière la mieux adaptée à votre mode de vie. 

Prendre soin de soi

Avec de nouveaux traitements préventifs tels que des produits plasmatiques plus sûrs et des facteurs de coagulation manufacturés, vos options de traitement et de protection sont plus importantes que jamais. Cependant, malgré des progrès médicaux importants, en tant que personne atteinte d’hémophilie, vous aurez toujours besoin d’un traitement à vie, qu’il s’agisse d’une prophylaxie préventive ou d’injections à la demande14. Il est important d’avoir des facteurs à portée de main car vous ne savez jamais quand un saignement pourrait survenir, et un traitement rapide est essentiel. Donc, quels que soient vos projets du moment, assurez-vous de garder votre facteur de coagulation avec vous - que vous soyez chez vous, dans la voiture, en vacances ou simplement en train de vous promener.  

Oui, le traitement de chacun sera différent, mais être bien préparé et comprendre comment vos niveaux de facteur sont affectés par votre mode de vie, c’est vraiment important pour tout hémophile. Apprendre à se soigner soi-même, être à l’aise et confiant en prenant soin de vous-même, vous aidera à vous sentir libéré, afin que vous puissiez vivre librement et réduire l’inquiétude que les activités d’aujourd’hui puissent limiter les capacités de demain. 

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References:

1. Frequently asked questions. World Federation of Hemophilia. https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637. Last updated May 2012. Accessed June 2019

2. Joint Damage. HemophiliaFederation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/complications/joint-damage/. Last updated N/A. Accessed June 2019. 

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/management-approach. Last updated April 2017. Accessed June 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Last updated April 2017. Accessed June 2019

5. Shapiro et al, Development of long-acting recombinant FVIII and FIX Fc fusion proteins for the management of hemophilia. Expert Opin. Biol. Ther. (2013) 13(9):1287-1297

6. Practical aspects of extended half-life products for the treatment of haemophilia, TherAdv Hematol. 2018 Sep; 9(9): 295–308. Published online 2018 Sep 6. doi: 10.1177/2040620718796429

7. Alfonso Iorio et al (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption, Journal of Medical Economics, DOI:10.1080/13696998.2016.1265973.

8. A.Iorio et al, Indirect comparisons of efficacy and weekly factor consumption during continuous prophylaxis with recombinant factor VIII Fc fusion protein and conventional recombinant factor VIII products, Haemophilia (2017), 23, 408–416.

9. Mahlangu J, Powell JS, RagniMV et al. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophiliaA. Blood, 2014, vol 123, issue 3, pp317-25. http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2013/11/13/blood-2013-10-529974.full.pdf

10. SantagostinoE, MartinowitxU, LissitchkovT et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophiliaB: results of a phase 3 trial. BLOOD, April 2016, 127 (14), pp1761-9. In.

http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/early/2016/01/11/blood-2015-09-669234.full.pdf. Accessed June 2019

11. Extended (or enhanced) half-life factor concentrates. The Haemophilia Society. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/treatment-types/longer-lasting-treatments/. Last updated N/A. Accessed June 2019 

12. Clinical Commissioning Policy: Emicizumabas prophylaxis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf. Published July 2018. Accessed 22nd August 2018

13. Hemophilia. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemophilia. Last updated N/A. Accessed June 2019

14. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.7 Home therapy). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed June 2019

NP8540-februari 2020