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A propos de l'hémophilie

A propos de l'hémophilie

Si vous lisez ceci et que vous êtes hémophile, vous pouvez probablement facilement expliquer ce qu’est l’hémophilie. Mais pour ceux qui ne connaissent pas bien la maladie : l’hémophilie est un type de trouble hémorragique caractérisé par une mauvaise coagulation du sang.

Lorsqu’une personne hémophile saigne, le saignement met plus de temps qu’il ne le devrait à s’arrêter. C’est parce que l’organisme ne produit pas suffisamment d’une protéine qui aide le sang à coaguler. Lors du processus de coagulation, les plaquettes sanguines ainsi que des protéines particulières, dénommées facteurs de coagulation, contribuent à former le caillot nécessaire pour arrêter le saignement et protéger le corps pendant qu’il guérit.

L’hémophilie est une maladie rare, généralement héréditaire et plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Bien qu’il s’agisse d’une maladie chronique, l’hémophilie ne doit pas vous empêcher de vivre une vie remplie, saine et active et de saisir les mêmes opportunités que quiconque. Avec une prise en charge appropriée, les personnes hémophiles peuvent faire presque tout ce que font les autres. Ce site vise à vous encourager et à vous inciter à faire exactement cela.

Comprendre vraiment l’hémophilie vous permettra de vous impliquer auprès des professionnels de santé et d’établir la confiance dont vous avez besoin avec votre famille afin de mener une vie aussi normale que possible.

Les deux types d'hémophilie
 

Il existe deux principaux types d’hémophilie: l’hémophilie A et l’hémophilie B. Les deux types d’hémophilie affectent principalement les hommes. Dans le cas de l’hémophilie A, on manque de facteur de coagulation VIII (huit) et dans le cas de l’hémophilie B, on manque de facteur de coagulation IX (neuf). L’hémophilie A touche environ 1 naissance de garçon sur 5 000 à 10 000, tandis que l’hémophilie B est moins fréquente et affecte seulement 1 naissance de garçon sur 25 000.

Les hémophilies A et B sont généralement héréditaires, mais peuvent également survenir même en l’absence d’antécédents familiaux de la maladie. Environ 30% des personnes atteintes d’hémophilie A ou B présentent cette forme sporadique, causée par une modification des propres gènes de la personne.

Offrir une protection grâce au traitement par facteur de remplacement

 

Afin d’éviter les saignements et de soigner les complications hémorragiques lorsqu’elles se produisent, l’objectif du traitement consiste à vous administrer le facteur de coagulation que votre corps ne fabrique pas ou pas en quantité insuffisante.

 

Les trois niveaux de sévérité

L’hémophilie est classée par niveaux de sévérité. L’hémophilie peut être mineure, modérée ou sévère, en fonction du taux de facteur de coagulation dans le sang.

Hémophilie sévère

le taux de facteur de coagulation dans le sang est inférieur à

1%

Hémophilie modérée

le taux de facteur de coagulation dans le sang est compris entre

1 et 5%

Hémophilie mineure

le taux de facteur de coagulation dans le sang est compris entre

6 et 40%

Les personnes atteintes d’hémophilie sévère peuvent saigner fréquemment et la plupart du temps sans raison apparente. Ce saignement spontané survient le plus souvent au niveau des articulations ou des muscles. Les personnes atteintes d’hémophilie modérée saignent généralement moins fréquemment que celles qui souffrent d’hémophilie sévère, et généralement pas spontanément. Elles peuvent saigner pendant longtemps après une blessure, une opération chirurgicale ou une intervention dentaire. Les personnes atteintes d’hémophilie mineure ne présentent généralement un saignement prolongé qu’après une blessure grave ou une intervention chirurgicale, et peuvent ne jamais saigner spontanément.

Le caractère héréditaire de l'hémophilie

ensemble au plage

L’hémophilie est généralement causée par l’héritage d’un gène endommagé ou « muté » des parents. Les personnes hémophiles ne produisent pas suffisamment de facteur de coagulation à cause de ce gène endommagé.

Les gènes qui portent le code des facteurs de coagulation se trouvent sur les chromosomes X. Les hommes n’ont qu’un chromosome X tandis que les femmes en ont deux. Cela signifie que les hommes qui héritent du gène endommagé sont forcément hémophiles. Si une femme hérite du gène endommagé, on dira qu'elle est "porteuse", elle aura une copie endommagée et une copie normale du gène. Les femmes porteuses d’hémophilie ne sont généralement pas affectées par la maladie, bien que certaines présentent des symptômes d’hémophilie légère, mais elles peuvent transmettre le gène endommagé à leurs enfants.

Lorsqu’une mère est porteuse et que le père n’est pas hémophile, il y a 50% de chances que chaque fils soit hémophile et 50% de chances que chaque fille soit porteuse. Lorsqu’un père est hémophile et que la mère n’est pas porteuse, aucun fils n’héritera de l’hémophilie, mais toutes les filles seront porteuses du gène endommagé. Si vous êtes perdu(e), consultez le diagramme ci-dessous afin d’obtenir un aperçu schématique:

 

Le caractère héréditaire de l'hémophilie

Dans des cas extrêmement rares, il est possible qu’une fille hérite de l’hémophilie. Cela se produit lorsque le père est hémophile et que la mère est porteuse; la fille hérite donc du chromosome X affecté des deux parents.

Cliquez ici pour continuer à lire les nombreuses possibilités de vie au-delà de l’hémophilie.

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NP8478-septembre 2019