En pensant

FAQ

FAQ

Foire aux questions

Toute personne affectée par l’hémophilie, qu’il s’agisse d’un patient, d’un soignant ou d’un membre de la famille, mérite des informations précises, à jour et faciles à comprendre concernant cette maladie ainsi que sa prise en charge.

Vous trouverez ici des réponses à certaines questions fréquemment posées sur l’hémophilie!

L’hémophilie est un type de trouble hémorragique caractérisé par une mauvaise coagulation du sang.

Lorsqu’une personne hémophile saigne, le saignement met plus de temps qu’il ne le devrait à s’arrêter. En effet, les personnes hémophiles ne produisent pas suffisamment d’une protéine importante qui aide le sang à coaguler, dénommée « facteur de coagulation.1

 

Une prise en charge appropriée aide les personnes hémophiles à mener une vie active, bien remplie, en bonne santé.

Comprendre l’hémophilie vous permettra d’avoir des conversations efficaces avec les professionnels de santé et vous aidera, vous et votre famille, à mener une vie aussi normale que possible.

L’hémophilie A touche environ 1 naissance de garçon sur 5 000, tandis que l’hémophilie B est moins fréquente et affecte seulement 1 naissance de garçon sur 25000.2, 3 L’hémophilie touche principalement les hommes et l’hémophilie sévère et modérée est rare chez la femme, mais environ 20% des personnes atteintes d’hémophilie légère sont des femmes.4

Il existe deux principaux types d’hémophilie: l’hémophilie A et l’hémophilie B. Dans le cas de l’hémophilie A, on manque de facteur de coagulation VIII (huit) et dans le cas de l’hémophilie B, on manque de facteur de coagulation IX (neuf).1

Les caractéristiques cliniques (symptômes) de l’hémophilie A et de l’hémophilie B sont identiques.

Les hémophilies A et B sont généralement héréditaires.1

L’hémophilie est généralement causée par l’héritage d’un gène endommagé ou muté des parents. Les personnes hémophiles ne produisent pas suffisamment de facteur de coagulation à cause de ce gène endommagé.

Les gènes qui portent le code des facteurs de coagulation se trouvent sur les chromosomes X.1 Les hommes n’ont qu’un chromosome X tandis que les femmes en ont deux. Cela signifie que les hommes qui héritent du gène endommagé sont forcément hémophiles. Si une femme hérite du gène endommagé, elle sera « porteuse », elle aura une copie endommagée et une copie normale du gène. Environ un tiers des femmes porteuses du gène de l’hémophilie présentent elles-mêmes des symptômes hémorragiques et sont considérées comme souffrant d’hémophilie légère. L’étendue de leurs symptômes hémorragiques dépend de l’expression relative du gène défectueux par rapport au gène normal (cet effet s’appelle la lyonisation).5,6,7

Si une mère est porteuse et que le père n’est pas hémophile, il existe 50% de chances que chaque fils soit atteint d’hémophilie et 50% de chances que chaque fille soit porteuse.5 Lorsqu’un père est hémophile et que la mère n’est pas porteuse, aucun fils n’héritera de l’hémophilie, mais toutes les filles seront porteuses du gène endommagé.

Dans certains cas, l’hémophilie peut survenir sans antécédents familiaux, en raison d’une modification des propres gènes de la personne. Jusqu’à 30 % des personnes atteintes d’hémophilie A ou B présentent cette forme sporadique, appelée une mutation ‘de novo'. Cela signifie que cette mutation n'était présente ni chez son père ni chez sa mère mais qu'elle s'est produite lors de la fécondation ou plus tard chez le foetus. Cette mutation est transmissible à la descendance1,5

La gravité de l’hémophilie dépend généralement de la quantité de facteur de coagulation présente dans le sang.

Hémophilie sévère : le taux de facteur de coagulation dans le sang est inférieur à 1 %8

Hémophilie modérée: le taux de facteur de coagulation dans le sang est compris entre 1 et 5%8

Hémophilie mineure: le taux de facteur de coagulation dans le sang est compris entre 6 et 40 %8

Les personnes atteintes d’hémophilie sévère peuvent saigner fréquemment et souvent sans raison apparente. Ce saignement est dit spontané et survient le plus souvent au niveau des articulations ou des muscles. Les personnes atteintes d’hémophilie modérée saignent généralement moins fréquemment que celles qui souffrent d’hémophilie sévère, et généralement pas spontanément. Elles peuvent saigner pendant longtemps après une blessure, une opération chirurgicale ou une intervention dentaire. Les personnes atteintes d’hémophilie mineure ne présentent généralement un saignement prolongé qu’après une blessure grave ou une intervention chirurgicale, et peuvent ne jamais saigner spontanément.8

La plupart des personnes hémophiles présentent des antécédents familiaux de la maladie et seront donc suspectées et diagnostiquées à la naissance ou peu de temps après.

L’hémophilie sévère est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie.9

Le diagnostic peut également être retardé si la famille n’a pas conscience de l’existence d’antécédents familiaux, par exemple, si les précédentes générations de la famille n’ont eu que des filles porteuses sans symptômes ou des fils décédés dans la petite enfance en raison d’une hémophilie non diagnostiquée.

Les personnes atteintes d’hémophilie légère ou même modérée peuvent ne pas être diagnostiquées pendant de nombreuses années, voire même jusqu’à l’âge adulte, et peuvent éventuellement découvrir la pathologie dans le cadre d’une intervention chirurgicale (l’hémophilie en est alors une complication).9

En l’absence d’antécédents familiaux, ce qui est le cas pour les personnes atteintes d’hémophilie sporadique en raison de nouvelles mutations génétiques, le diagnostic ne sera posé qu’à l’apparition de problèmes hémorragiques.
 
Le diagnostic est posé grâce a une série d’analyses sanguines visant à mesurer le niveau d’activité du facteur de coagulation. S’il existe des antécédents familiaux connus d’hémophilie, des tests génétiques peuvent être réalisés au cours de la grossesse. Des tests génétiques peuvent également être réalisés afin d’examiner la variante génétique à l’origine de l’hémophilie.9

 

Environ un tiers des femmes porteuses du gène de l’hémophilie présentent elles-mêmes des symptômes hémorragiques en raison d’une hémophilie légère. L’étendue de leurs symptômes hémorragiques dépend de l’expression relative du gène défectueux par rapport au gène normal (cet effet s’appelle la lyonisation)10.

Dans des cas extrêmement rares, il est possible qu’une fille hérite de deux gènes défectueux hémophiles. Cela se produit lorsque le père est hémophile et que la mère est porteuse ; la fille hérite donc d’un chromosome X affecté des deux parents.11

Chez les personnes hémophiles, les saignements peuvent survenir à n’importe quel endroit du corps, y compris sous la peau. Les saignements à l’intérieur du corps affectent le plus souvent les articulations ou les muscles et peuvent survenir sans raison apparente. 9 Ces saignements spontanés ne surviennent généralement que dans le cas de l’hémophilie sévère. Un saignement spontané au niveau des articulations affecte généralement les chevilles, les coudes et les genoux, et apparaît souvent autour de l’âge d’un an, lorsque l’enfant commence à marcher et à se déplacer. 9


Les signes de saignement au niveau des articulations sont une douleur, une raideur, de la chaleur et un gonflement.9 Le saignement musculaire est généralement plus difficile à voir ; les muscles sont situés si loin sous la peau que l’ecchymose n’est souvent pas visible, sauf en cas de blessure, de traumatisme ou de coup sur cette partie du corps. Les signes courants sont une douleur et une restriction des mouvements.


Un saignement dans la tête ou le cerveau est rare, mais particulièrement grave, car il peut provoquer des crises convulsives et une paralysie. Les signes comprennent un mal de tête sévère, une raideur du cou, des vomissements et une confusion.12 Appelez une ambulance en cas de suspicion. Vous devez également contacter un professionnel de santé après de gros chocs à la tête.


Si vous suspectez un saignement interne, il est toujours préférable de demander conseil à un professionnel de santé, en particulier au début, lorsque vous ne connaissez peut-être pas tous les signes.

Oui ! Une activité physique régulière peut contribuer à réduire le risque de contracter différentes maladies et affections ainsi qu’à améliorer votre qualité de vie globale. De plus, des muscles puissants sont nécessaires afin de soutenir les articulations et de permettre un meilleur équilibre ainsi qu’un meilleur contrôle corporel. Les personnes hémophiles doivent être encouragées autant que possible à faire du sport et à prendre part à des activités physiques, mais ne doivent pas oublier de prendre régulièrement leurs médicaments pour s’assurer d’être correctement protégées. Les personnes hémophiles peuvent participer à de nombreux sports.

La planification individuelle de la prophylaxie signifie la connaissance du taux de facteur et la planification du calendrier de traitement de façon à bénéficier d’une protection suffisante, selon les besoins.

Des activités telles que la natation ou le cyclisme, qui réduisent le poids supporté par les articulations, sont encouragées.  Il est important de discuter des activités physiques avec l'équipe soignante afin d’identifier le type de sport et d’activité physique qui convient le mieux, en particulier s'il s'agit de reprendre une activité après une période d’inactivité prolongée.13 Apprendre à mieux bouger aidera à bouger davantage.


Pour les personnes hémophiles, un bon état de santé est synonyme d’une vie bien remplie et offre la possibilité de participer à diverses activités. Cela ne se limite pas aux activités physiques telles que la pratique d’un sport, bien que celle-ci soit importante. Cela signifie aussi être capable de mener des activités quotidiennes, telles que se rendre à l’école à pied ou prendre les escaliers, sans craindre un épisode hémorragique.

Le plan de traitement doit pas nécessairement affecter les opportunités qu' offre la vie. Bien au contraire. Il est tout à fait possible (et encouragé !) pour les personnes hémophiles de voyager, d’étudier, de fonder une famille et de profiter de toutes les opportunités passionnantes que cette vie merveilleuse peut offrir.

Il est important pour les personnes hémophiles de s’inscrire dans le centre de référence dédié à l’hémophilie le plus proche, elles y trouveront des conseils et du soutien. Les équipes de ces centres peuvent varier, mais généralement elles sont composées de médecins, d’infirmières, de kinésithérapeutes, de psychologues et de travailleurs sociaux.14  En Belgique il y a 1 centre de coordination nationale et 4 centres de référence.

 
Vous constaterez probablement que vous avez beaucoup de contacts avec le personnel infirmier spécialisé dans l’hémophilie, qui offre un soutien même en dehors de l’hôpital, grâce à des appels téléphoniques et des visites à domicile. Le personnel infirmier pourra vous aider grâce à des plans de traitement personnalisés, adaptés à votre mode de vie. À l’hôpital, le personnel infirmier joue un rôle essentiel .


Les centres dédiés à l’hémophilie ont généralement accès à un kinésithérapeute ou un service de kinésithérapie spécialisé. Les kinésithérapeutes peuvent évaluer cliniquement la santé articulaire, la force, la coordination et la fonction musculosquelettique. Ils peuvent surveiller la santé à long terme de vos articulations, contribuer à prévenir les saignements ainsi que les lésions articulaires qui s’ensuivent en améliorant votre fonction articulaire et musculaire et en vous conseillant une activité physique appropriée.


Les parents d’enfants hémophiles seront formés à leur administrer des injections de facteur de coagulation, qui pourront avoir lieu chez eux. Au fur et à mesure qu’elles avanceront en âge, les enfants hémophiles apprendront à s’auto-injecter le facteur.

  1. Guidelines for the Management of Hemophilia (General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Consulté le 5 juin 2019
  2. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Consulté le 5 juin 2019
  3. National Organization for Rare Disorders. Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Consulté le 5 juin 2019
  4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Consulté le 5 juin 2019
  5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Consulté le 5 juin 2019
  6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Consulté le 5 juin 2019
  7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Consulté le 5 juin 2019
  8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Consulté le 5 juin 2019
  9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach.Last updated 28th March 2018. Consulté le 5 juin 2019
  10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Consulté le 5 juin 2019
  11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
  12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Consulté le 5 juin 2019

Je suis le parent d'un(e) enfant hémophile

Je suis un(e) jeune adulte hémophile.

Je suis un(e) senior hémophile

pêcheur

Cliquez ici pour continuer à lire les nombreuses possibilités de vie au-delà de l'hémophilie.

NP8478-septembre 2019